35세 이상 임신과 다운증후군에 대한 막연한 우려에 대하여..

35세 이상 임신을 준비하는 여성이라면 다운증후군에 대한 막연한 우려가 되는 것이 현실이다.

그 확률에 대하여...

 

1. Down's Syndrome

•  염색체가 비분리된 생식세포로 인하여 21번 염색체를 3개 가짐으로써 나타나는 현상이다.
• 21번 염색체를 포함하여 정상적인 출생의 경우 사람은 총 46개의 염색체를 지니는데 다운증후군의 경우 21번 염색체가 2개가 아닌 3개, 즉 1개가 더 많은 상태로 이를 21삼체성이라고도 부른다. 다운증후군 원인이 되는 염색체의 삼체성은 주로 난자의 감수 분열 상태에서 발생하는 이상으로 약 90%를 차지하며 5% 정도는 정자의 분열 과정에서 발생한다. 이외의 원인으로 모자이크형, 전화형이 있으며 모자이크형의 경우 전체 발생의 약 1% 원인에 해당, 일부에서 47개 염색체가 발견되는 상황으로 증상이나 예후가 좋은 편에 해당된다.

2. 염색체 이상과 돌연변이

• 아무리 안정하다 해도 염기서열로 쓰인 우리 DNA의 유전정보는 아래 대로 내려갈수록 원본과 달라지게 마련이다. 즉, 돌연변이가 불가피하다. 돌연변이가 없었다면 진화도 불가능하고, 우리도 없었을 것이다.
• 돌연변이는 크게 외부 자극, 또는 내부요인에 의해 발생한다. 먼저 내부 요인으로는 세포 분열 때 일어나는 유전자 수준의 돌연변이를 들 수 있다. 앞서 보았듯이 세포분열 시의 DNA 복제는 매우 정확하지만 자가 교정 과정을 거쳐도 염기서열 10억개마다 1개 비율로 발생하는 통계 확률적 오류는 불가피하다. 대표적인 복제 오류는 코돈을 구성하는 3개의 염기 문자 중 1개가 다른 문자로 바뀌거나, 누락 혹은 삽입되는 경우이다.
• 세포분열 시 일어나는 돌연변이는 유전자 규모의 상이 말고, 염색체 '자체' 변이도 있다. DNA의 일부 덩어리가 집단으로 변화되는 큰 규모의 돌연변이. DNA와 어우러져 있는 염색체 일부 구간이 세포분열 중에 몽땅 누락, 중복, 혹은 뒤바뀌거나 다른 부위로 옮겨지며 일어나는 오류이며, 심한 경우 염색체의 수까지 변한다. 그 대표적 사례가 다운증후군이다. 21번 염색체가 쌍이 아니라 1개 더 늘어난 3개가 되어 발생하는 유전적 결함. 이러한 염색체 수준의 돌연변이는 유성생식을 하는 고등 생물에 주로 해당하는 특별한 경우이다. 바로 인간.
• 돌연변이는 변화하는 환경에서 생물이 순발력 있게 적응할 수 있게 해줌으로써 생존을 돕고, 그 결과 새로운 종을 나타나게하는 진화의 원동력이다.
• 그렇다면 다운증후군 발생비율은 진화론적으로 어떤 의미를 가질까? 

 

2. 특징

 비만과 둥근 얼굴, 낮은 코, 접은 턱, 풀린 눈 등 특징적인 얼굴 모양이 나타난다. 사회적 지원으로 과거에 비해 수명이 증가하고 있는 추세이긴 하나, 유전자 이상익 때문에 식도와 심장 등 장기에서 이상이 발생할 확률이 높아 평균수명은 짧다. 

 

3. 다운 증후군도 유전이 될까

 21번 삼체성 다운증후군 여성(전체 다운증후군 환자의 95%)의 유전자 변형은 자녀에게 은 유전되지 않으나, 전위에 대한 다운증후군(전체 다운증후군 환자의 5%) 여성일 경우 그 자녀는 50%의 확률로 다운증후군이다. 

 

4. 다운증후군 환자의 지능

 대부분의 경우 IQ 70 이하다. 상당수는 초등 수준의 학습이 가능하다. 단, 초기 세포분열 과정에서의 이상으로 세포 일부는 21번 염색체가 3벌이고 다른 일부는 정상인 경우. 이 경우 다운증후군의 특징도 적게 나타나고 지능도 대체로 더 높으며, 정상범주의 지능을 가지는 경우도 있다. 

 

5. 고령과 다운증후군

 다운증후군 발생과 모체의 나이는 높은 상관관계를 갖는다. 예전에는 고령 임산부에게 빈발하는 다운증후군이 '고령으로 약해진 난자'가 원인이라 알려져 있었으나, 최근 연구에 의하면 여성에게 축적된 이온화 방사선이 원인임이 확인되었다.

-> 고령일 수록 엑스레이,CT등의 방사선을 촬영했을 가능성이 많으므로..  다만 내가 고령이지만 엑스레이등을 살면서 최소화로 찍었다면 걱정보다는 편안한 마음으로.. 아기천사를 기다리는 마음이 현명한 방법이겠다.

 

6. 다운증후군의 역사적인 기록

  16세기 초에 나온 미술품을 보면 다운증후군에 관한 기록이 있다 .그러나 처음 공식적으로 기술되어 진 것은 1846년의 한 강연에서였으며 이 질환에 대해 기록된 첫 번찌 문혼언 1866년 다운에 의한간단한 보고서로 이 때 비로서 이 증후군의 이학적인 징후들을 명확히 하였다. 

다운증후군이 나이 많은 산모와 관련이 있다는 것은 일찍이 밝혀지기는 했지만 원인이 21염색체가 하나 더 있는 염색체 지환이라는 것은 최근의 일이다. 21번째 염색ㅊ의 특정된 부위ㅏ 다운증후군의 증세를 일으킨다고 지적한 연구는 최근 몇년전에 있었다.

 

7. 얼마나 많은 다운증후군 아이들이 태어날까?

 최근 미국에서는 30만명 이상의 다운증후군 환자가 있으며, 매년 만명 이상이 태어나고 있다. 중증 정신지체아의 1/3이 다운증후군이다. 세계적으로 다운증후군은 700명 당 1명으로 남자는 여자보다 1.3배 정도 많다. 세계 각지에서 수많은 연구가 행해졌는데 그 결과를 종합해 보니 600- 800명당 1명 정도의 비율로 태어나는 것으로 나왔따. 우리나라는 1987년 조사했는데 1,104명 출산당 1명 정도로 다운증후군이 출생된다.

 

8. 다운증후군과 뇌

다운증후군의 뇌는 육안적 기형은 없지만 뇌 크기와 무게가 약간 작다. 특히 전두엽, 뇌간 그리고 소뇌의 크기가 작다. 특히 소뇌는 거의 대부분에서 이상이 있는데 심한 근무력증과 관련있어 보인다.

 

9. 다운증후군을 가지고 있는 사람들의 수명은?

 요즘은 심장병이나 위장관계 질환 및 백혈병 등의 치료의 향상으로 그러한 합병증을 지닌 다운증후군 환자가 조기에 사망하는 경우는 거의 없다. 다운증후군 환자의 평균 수명은 약 50세 정도이다.